טריזומיה, כל מה שאתם צריכים לדעת

טריזומיה היא מצב של כרומוזום עודף, כלומר שישנם בכל תא שלושה העתקים של כרומוזום מסוים במקום שניים. במצב כזה, נוצרים פגמים פיזיולוגיים רבים שנובעים מכמות גדולה מדי של חלבונים. הכרומוזום העודף נמצא בעובר כבר בתחילת ההיריון, ולכן לאורך כל ההיריון  אנטומיים רבים. חלק מן הפגמים יגרמו לנכות חמורה, וחלק למוות בתוך חודשים עד שנים ספורות מהלידה. לפניכם כל מה שצריך לדעת על טריזומיה – השכיחות, הסוגים והאבחון.

מהי השכיחות של המחלה?

באופן כללי, מחלות גנטיות בהריון הן תוצאה של גורמים שונים, וביניהם של גיל האישה. ככל שגיל האישה עולה, כך עולה הסיכוי להיווצרות של פגמים בכרומוזומים. לפי מספר מחקרים, בקרב נשים עד גיל 25 הסיכוי להיווצרות של טריזומיה בעובר עומד על 2%, לעומת 35% בקרב נשים הרות מעל גיל 40. עם זאת, בגלל שמדובר במחלה הניתנת לאיתור בשלב מוקדם מאוד של ההיריון, ניתן להפסיק את ההיריון במינימום קשיים פיזיים ורגשיים. בחלק מטריזומיות מתרחשת הפלה טבעית של העובר, לרוב במהלך השליש הראשון.

סוגים שכיחים של טריזומיות

·       כרומוזום 21 תסמונת דאון – תסמונת דאון נובעת כתוצאה מטריזומיה של כרומוזום מספר 21. היא באה לידי ביטוי בקשיים רבים, פיזיים והתנהגותיים: מאפייני מראה ייחודיים, קושי בדיבור, הפרעות בריאותיות, עיכוב התפתחותי ועוד. עם זאת, לתסמונת דאון יש רמות חומרה שונות, ועל אף היותה תסמונת קשה, בדרך כלל מדובר בתסמונת שניתן לחיות איתה, כלומר היא איננה מובילה למוות בתוך שנים ספורות כמו טריזומיות רבות אחרות.

·       כרומוזום 18 תסמונת אדורארדס – תסמונת אדורארדס היא תסמונת שמתבטאת בפיגור שכלי ובפגמים פיזיולוגיים רבים – לסת תחתונה קטנה, אוזניים נמוכות, כף רגל שטוחה, ריבוי אצבעות בכף היד, שפה שסועה, פגמים בלב ועוד. 95% מהעוברים הלוקים בתסמונת מתים במהלך ההיריון, וכ-50% מהתינוקות הנולדים אינם שורדים את השבוע הראשון לחייהם. היתר אינם שורדים את השנה הראשונה.

·       כרומוזום 13 תסמונת פטאו – תסמונת גנטית שנובעת כתוצאה מעותק נוסף של כרומוזום מספר 13, ובמסגרתה נוצרים פגמים גנטיים רבים ומשמעותיים, הכוללים מומי לב, פגמים בכליות ופיגור שכלי חמור. מעל 80% מהתינוקות מתים בשנה הראשונה לחייהם.

·       כרומוזום 8 תסמונת וורקני 2 – תסמונת המובילה למחלות ומומים קשים, וביניהם פגם שכלי ופיזי. ברוב המקרים תתרחש הפלה טבעית בשלבים מוקדמים של ההיריון.

·       כרומוזום 16 – טריזומיה שכיחה, במסגרתה נגרם עיכוב התפתחותי. בנקבות לרוב מדובר בתופעה קלה, ובזכרים היא עלולה לגרום למומים קשים מאוד. ברוב המקרים הטריזומיה תגרום להפלה בשליש הראשון של ההיריון.

כיצד מאבחנים את הפגם?

במהלך ההיריון מתבצעות בדיקות שונות שמטרתן לזהות בעיות מבעוד מועד, עוד כשהן קטנות, כך שבבדיקות משלימות ניתן יהיה להתמקד בהן בהתאם לצורך. חשד לטריזומיה יכול לעלות כבר בבדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת בכל היריון. בדיקה זו נעשית החל מהשבוע ה-11 להיריון, לקראת סיומו של השליש הראשון. היא נעשית באמצעות מכשיר אולטרסאונד ומודדת את עובי שכבת הנוזל המצוי באזור העורף של העובר, כשדרך עובי השכבה ניתן להבין את התמונה הכללית. אם במסגרת בדיקת השקיפות העורפית עולה חשד לעודף כרומוזומים, מבצעים בדיקה מדויקת וממוקדת יותר שהמטרה שלה היא לזהות מחלות גנטיות בהריון, והיא יכולה לאתר את סוג הכרומוזום העודף ואת ההשלכות של המשך ההיריון ו/או הלידה.