כל מה שהורים לעתיד חייבים לדעת על תסמונות גנטיות

תסמונות גנטיות הן מחלות הנובעות כתוצאה משיבוש בכרומוזומים – יותר מדי כרומוזומים מסוג מסוים או מעט מדי. השיבוש הגורם לשלל תופעות – החל מעיוותים ועד לפיגור שכלי ברמות שונות. במקרים רבים, תינוקות הנולדים עם תסמונת גנטית אינם שורדים את שנת החיים הראשונה.

עבור הורים לעתיד מדובר בחשש ומתח גדולים, ועל מנת למזער את הסיכויים שהתינוק ייוולד עם תסמונת שתפגע באופן קשה בבריאות שלו ובאיכות חיו, ישנן כיום בדיקות שונות המאפשרות גילוי של מחלות גנטיות בעובר בשלבים מוקדמים של ההיריון.

אילו תסמונות גנטיות הכי נפוצות בישראל? 

תסמונות גנטיות נפוצות ביותר בישראל הן תסמונת דאון, תסמונת פטאו ותסמונת אדוארדס. 

• תסמונת דאון (טריזומיה 21) – תסמונת גנטית מולדת, במסגרתה סובלים הילדים מסדרה ארוכה של ליקויים ומומים – פיגור שכלי, מומים בלב ומראה שונה מאוד מזה של בני משפחתם. הסובלים מתסמונת דאון דומים אחד לשני בגלל מבנה דומה של גולגולת ותווי פנים. גילוי של תסמונת דאון מתגלה בגיל ילדות או מאוחר יותר.
• תסמונת פטאו (טריזומיה 13) – תסמונת קטלנית אשר מובילה למוות של התינוק. ב-90% מהמקרים, העובר ימות עוד ברחם אימו או בטרם הגיעו לגיל שנה, והיתר – לא ישרדו את השנה החמישית לחייהם. התסמונת כוללת פיגור שכלי קשה מאוד, פגמים חמורים בכליות, עיוות כפות הרגליים, מומים בלב, שפה שסועה, ריבוי אצבעות ועוד. 
• תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) – תינוקות הסובלים מתסמונת אדוארדס לרוב לא שורדים את שנת החיים הראשונה, וכבר לאחר הלידה נזקקים להחייאה. התסמונת עשיה להתבטא בכף רגל מעוותת, סטייה של זווית כף היד, חוסר היווצרות של אגודל ועוד.  

כיצד ניתן לאתר תסמונות ומחלת גנטיות?

• בדיקת ניפט - בדיקת ניפט היא בדיקה המבוססת על בדיקת דם פשוטה ומיועדת לנשים החל מהשבוע העשירי להריונן. תוצאות הבדיקה מגיעות בתוך 7-10 ימים. באמצעות הבדיקה בוחנים את חלקיקי המטען הגנטי המשתחררים אל דמה של האם, וכך ניתן לזהות מחלות ותסמונות גנטיות שונות. הבדיקה מזהה תסמונות בדיוק של למעלה מ-99%, ולכן נחשבת לבדיקה אמינה. בנוסף, היא אינה פולשנית או כואבת ולכן לא מסכנת את העובר או את האם. 
• בדיקת סקר גנטי – בדיקה המבוצעת באמצעות נטילת דגימת דם של האם במטרה לבחון נשאיות למחלות גנטיות. הבדיקה נעשית טרם ההיריון או בשלביו המוקדמים מאוד, שכן לתוצאות לוקח זמן רב להגיע – 6-8 שבועות. סוג הבדיקה נקבע לפי מוצאם של האם והאב. הבדיקה נעשית לאם, אך אם יתגלה שהיא נשאית של תסמונת – ייבדק גם האב. 
• סיסי שליה – בדיקה שנועדה לבחון מומים כרומוזומליים בעובר. ניתן לבצע אותה בשלב מוקדם יחסית של ההיריון, בין שבוע 10 לשבוע 13, וזהו גם היתרון העיקרי שלה. את הבדיקה ניתן לבצע בגישה נרתיקית או דרך הבטן, אך התוצאות הן לעיתים לא ברורות או חד-משמעיות, מה שיצריך בדיקה נוספת מסוג אחר. בנוסף, היא נחשבת לבדיקה פולשנית ומעט מסוכנת, עם סיכויי הפלה הגבוהים פי שניים מבדיקת מי שפיר. 
• בדיקת מי שפיר – בדיקה ותיקה במהלכה מוחדר לרחם האישה מכשיר הדוגם את המים בהם "שוחה" העובר. כמו בדיקת סיסי שליה, גם בדיקה זו בעלת סיכון לפגיעה בעובר – החל מזיהום של הרחם ועד להפלה. הבדיקה נעשית מהשבוע ה-16 ועד ה-22 והתוצאות מגיעות בתוך כ-21 יום. לפיכך, מדובר בחיסרון שכן במידה ויתגלה מום בעובר, יכולת התגובה תהיה מוגבלת. עם זאת, מדובר בבדיקה אמינה מאוד וזהו היתרון שלה.